Infección por SARS- Cov 2 en una paciente con enfermedad de Fabry tipo I embarazada - Villalobos Azuaje, Jacobo José; Schwaitzer, Carmen; Tupaz, Beatriz (Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2022)
La Enfermedad de Fabry (EF) [OMIM 301500] es una enfermedad de depósito lisosomal ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A (α Gal), lo que genera la acumulación progresiva de globotriaosilceramida (Gb3) (2) principalmente en el endotelio vascular, produciendo una endoteliopatía con importantes manifestaciones sistémicas. (3) Los factores para la enfermedad crítica por SARSCov-2 identificados en la población general se solapan con síntomas vistos en los pacientes adultos con EF. Objetivo: Reportar el caso de una paciente con EF tipo I que presentó infección por el virus SARS Cov-2 durante el tercer trimestre de gestación. Resultados: El embarazo evolucionó al término sin complicaciones cuya resolución fue cesárea segmentaria por distocia de dilatación, obteniendo producto único masculino en buenas condiciones generales, sin exacerbación de los síntomas de la EF; se mantuvo el esquema bimensual de TRE con agalsidasa B, en infusión domiciliaria. Conclusión: El embarazo puede evolucionar sin complicaciones en las pacientes con EF; que la terapia de reemplazo enzimático es segura durante el mismo, y a pesar de la vulnerabilidad de los pacientes con EF, la infección por SARS Cov-2 puede evolucionar de manera benigna.