Una Causa Rara de Lesión Renal Aguda: Deficiencia de G6PD y Rabdomiólisis - Sıla Koç, Neriman (Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2025)
La deficiencia de G6PD, un trastorno genético ligado al cromosoma X, típicamente induce episodios hemolíticos bajo estrés oxidativo causado por factores como infecciones o ciertos alimentos. Nuestro informe describe a un hombre sirio de 31 años que desarrolló lesión renal aguda debido a rabdomiólisis severa, hemólisis intravascular y metahemoglobinemia severa tres días después de su primera ingesta de habas. Diagnosticado con deficiencia de G6PD, requirió hemodiálisis temporal debido a una lesión renal aguda anúrica severa. Las pruebas genéticas y la actividad enzimática reducida confirmaron una mutación hemicigota c.563 C>T p.ser188phe, asociada con la variante mediterránea de la deficiencia de G6PD. Este caso subraya el riesgo raro pero significativo de complicaciones, como la rabdomiólisis y la lesión renal aguda, en la deficiencia de G6PD, especialmente tras el consumo de habas. Nuestros hallazgos destacan la importancia del reconocimiento temprano y el manejo integral de estas complicaciones severas en poblaciones predispuestas a la deficiencia de G6PD. Este caso contribuye a la limitada literatura sobre la tríada asociada con la deficiencia de G6PD, que incluye metahemoglobinemia severa, rabdomiólisis y crisis hemolítica aguda provocada por favismo.