Antecedentes familiares y diagnóstico bioquímico en 1948 formadores de cálculos renales - Spivacow, Francisco R.; Abdala, Rubén; del Valle, Elisa Elena; Loachamin, Franklin; Silveira, Fernando; Rey, Paula (Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2016)
Introducción: La presencia de antecedentes familiares de nefrolitiasis se asocia con un mayor riesgo de litiasis renal. Diferentes estudios epidemiológicos han mostrado un componente familiar en la incidencia de la misma, que es independiente de los factores dietéticos y ambientales. El papel de la herencia es evidente en enfermedades monogénicas como la cistinuria, la enfermedad de Dent o la hiperoxaluria primaria, mientras que se ha propuesto una herencia poligénica para explicar la tendencia a la formación de cálculos de oxalato de calcio. Objetivo: Nuestro objetivo fue evaluar la historia familiar de los pacientes con litiasis renal y la correlación de los antecedentes familiares con su correspondiente alteración bioquímica, considerando solo aquellos con una única alteración metabólica. Material y métodos: Estudio observacional y analítico prospectivo y retrospectivo que incluyó a 1948 adultos mayores de 17 años y un grupo control normal de 165 individuos, evaluados todos siguiendo un protocolo ambulatorio para obtener un diagnóstico bioquímico. Se les preguntó acerca de su historia familiar de nefrolitiasis y se clasificó en cinco grupos según el grado de parentesco y el número de personas afectadas en la familia. Resultados: Se encontró historia familiar positiva de nefrolitiasis en el 27,4% de los formadores de cálculos renales, predominando en mujeres, frente al 15,2% de los controles normales. La historia familiar de nefrolitiasis se observó especialmente en el 31,4% de los pacientes con hipomagnesuria y en el 29,6% de los hipercalciúricos. El resto de las alteraciones bioquímicas tuvo antecedentes familiares positivos entre el 28,6% en la hiperoxaluria y el 21,9% en la hipocitraturia. El porcentaje más alto de antecedentes familiares de nefrolitiasis se encontró en la cistinuria (75%) aunque hubo pocos pacientes con este diagnóstico. Conclusiones: La herencia tiene un claro impacto en la urolitiasis independientemente de la alteración bioquímica presente. Se observan antecedentes familiares de nefrolitiasis de primer y segundo grado entre el 21 y 32% de los pacientes con litiasis renal, siendo la hipercalciuria y la hipomagnesuria las alteraciones bioquímicas con más antecedentes familiares.