TY - JOUR AU - Aralde, Adriana AU - Montanari, Daniela AU - Fernández, Silvia A. AU - Barros, María Isabel AU - Gargiulo, Carlos PY - 2021/06/22 Y2 - 2024/03/29 TI - Síndrome de Frasier: genitales ambiguos y enfermedad renal crónica terminal en la niñez. Reporte de un caso JF - Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante JA - Rev Nefrol Dial Traspl. VL - 41 IS - 2 SE - Casuística DO - UR - http://vps-1689312-x.dattaweb.com/index.php/rndt/article/view/650 SP - 130-134 AB - Se reporta un paciente con síndrome de Frasier: nefropatía, disgenesia gonadal y daño renal progresivo y severo durante la infancia. El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida. La nefropatía se manifiesta con proteinuria, de inicio en la infancia, ocasionalmente con síndrome nefrótico, siendo la lesión histológica característica una glomeruloesclerosis focal y segmentaria, resistente al tratamiento con corticoides y/o inmunosupresores. La causa genética del síndrome de Frasier corresponde a mutaciones del gen supresor del tumor de Wilms o gen WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11: Cr11p23. ER -