Enfermedad de Fabry: nuevos conceptos en su historia natural, evolución y tratamiento, en relación a los hallazgos del Registro Fabry

  • Juan Manuel Politei Departamento de Neurología, Hospital General de Agudos Dr. Juan A. Fernández, Buenos Aires
  • Juan Francisco Cabello Laboratorio Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnologías de los Alimentos (INTA), Universidad de Chile
  • Jacobo Villalobos Cátedra de Fisiología, Instituto de Medicina Experimental, Universidad Central de Venezuela, Caracas
  • Guillermo Valadez Departamento de Nefrología, Instituto Médico del Seguro Social, Obregón
  • Antonio Loaeza Genzyme México, Ciudad de México
  • Adriana Linares Universidad del Rosario, Bogotá
  • Ana María Martins Centro de Referencia en Errores Innatos del Metabolismo, San Pablo

Resumen

Introducción: La Enfermedad de Fabry es una enfermedad rara por depósito lisosomal, causada por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Actualmente la terapia de reemplazo enzimático es el tratamiento específico y su inicio precoz ha demostrado modificar la historia natural de la enfermedad. El Registro Fabry es un programa global, observacional y voluntario, diseñado para recolectar datos clínicos relacionados con el inicio, el progreso y el tratamiento de la enfermedad. Objetivo: Evaluar la historia natural, evolución y tratamiento de la Enfermedad de Fabry. Resultados: los síntomas comenzaron durante la infancia, 6 años en niños y 9 años en niñas. El diagnóstico ocurrió a una edad media de 25 y 32 años en hombres y mujeres respectivamente. El compromiso en mujeres fue más frecuente en comparación a lo previamente considerado. La edad media del primer accidente cerebrovascular fue de 39 años en hombres y de 45.7 en mujeres. Conclusiones: Este análisis de las características de la enfermedad contribuye a la creciente evidencia que la Enfermedad de Fabry es una entidad de inicio en la edad pediátrica, que afecta a ambos sexos y que requiere un seguimiento multidisciplinario. Un mejor conocimiento de la historia natural de la enfermedad logrará un mayor índice de sospecha en la comunidad médica y un diagnóstico y tratamiento temprano.

 

Como citar este artículo:

Politei JM, Cabello JF, Villalobos J, Valadez G, Loaeza A, Linares A, Martins AM. Enfermedad de Fabry: nuevos conceptos en su historia natural, evolución y tratamiento, en relación a los hallazgos del Registro Fabry. Rev Nefrol Dial Traspl. 2009;29(3):145-52.

Publicado
2018-08-07
Cómo citar
1.
Politei JM, Cabello JF, Villalobos J, Valadez G, Loaeza A, Linares A, Martins AM. Enfermedad de Fabry: nuevos conceptos en su historia natural, evolución y tratamiento, en relación a los hallazgos del Registro Fabry. Rev Nefrol Dial Traspl. [Internet]. 7 de agosto de 2018 [citado 28 de diciembre de 2024];29(4):145-52. Disponible en: http://vps-1689312-x.dattaweb.com/index.php/rndt/article/view/342
Número
Vol. 29 Núm. 4 (2009): Oct.-Dic.
Sección
Artículo Original