Síndrome de Alström: primer caso descripto en Argentina
Resumen
El Síndrome de Alström es un trastorno hereditario con carácter autosómico recesivo, extremadamente infrecuente(alrededor de 450 casos en el mundo), caracterizado por daño multiorgánico. Sus manifestaciones clínicas incluyen: degeneración pigmentaria de la retina, obesidad infantil, sordera neurosensorial, hiperinsulinemia, insulinoresistencia y diabetes mellitus tipo II, dislipidemia, alteraciones hepáticas, gastrointestinales, urológicas, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, miocardiopatía dilatada y falla renal. Se presenta una paciente de 21 años de edad, con cariotipo normal (46 XX ) cuyo estudio genético se encuentra en marcha para detectar mutacionesde su ADN. Este es el primer caso descripto en Argentina y se remarca la presencia de nefrocalcinosis hallazgo hasta ahora no relatado en otras publicaciones.Citas
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