Prevalencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry en Argentina

Contenido principal del artículo

Sebastián Jaurretche
Norberto Antongiovanni
Fernando Perretta

Resumen

El daño renal es una de las complicaciones mayores de la enfermedad de Fabry y su forma de presentación clínica es la proteinuria y disminución progresiva del filtrado glomerular. La frecuencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry ha sido informada en el orden del 8.7% para varones con enfermedad de Fabry “clásica”, 3% para varones con enfermedad de Fabry “no clásica”, 1.4% para mujeres con enfermedad de Fabry “clásica” y del 0,7% en mujeres con enfermedad de Fabry “no clásica”, en pacientes de Alemania, Reino Unido y Holanda, no existiendo a la fecha información al respecto en nuestro país. Objetivo: Evaluar la frecuencia de daño renal previo al diagnóstico de la enfermedad de Fabry en Argentina. Material y métodos: Estudio epidemiológico de corte transversal realizado en tres centros de Argentina. Resultados: Se incluyeron datos de la primera consulta de 72 pacientes con enfermedad de Fabry; 44 (61,1%) pacientes presentaron daño renal previo al diagnóstico. Las variables independientes que se correlacionaron con significancia estadística a “daño renal previo” fueron la edad (p=<0,001), el genotipo (p=0,009) y el ser diagnosticado en edad adulta (p=<0,001). No se encontró correlación entre daño renal previo y las siguientes variables independientes: género (p=0,421), ser “caso índice” (p=0,139), el tipo de variante (clásica/tardía) de la enfermedad de Fabry (p=0,107) y la actividad enzimática de la enzima lisosomal α-galactosidasa-A (p=0,916). Conclusiones: El daño renal ocurre frecuentemente previo al diagnóstico en los pacientes afectados por enfermedad de Fabry. Ante la presencia de nefropatía manifiesta por caída del filtrado glomerular estimado o proteinuria de causa desconocida, la enfermedad de Fabry debe ser considerada como diagnóstico diferencial en pacientes de ambos géneros, tanto pediátricos como adultos.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Jaurretche S, Antongiovanni N, Perretta F. Prevalencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry en Argentina. Rev Nefrol Dial Traspl. [Internet]. 15 de septiembre de 2022 [citado 30 de noviembre de 2022];42(03):215-24. Disponible en: http://vps-1689312-x.dattaweb.com/index.php/rndt/article/view/832
Sección
Artículo Original