Antecedentes familiares y diagnóstico bioquímico en 1948 formadores de cálculos renales

  • Francisco R. Spivacow Instituto de Diagnóstico e Investigaciones Metabólicas, Buenos Aires
  • Rubén Abdala Instituto de Diagnóstico e Investigaciones Metabólicas, Buenos Aires
  • Elisa Elena del Valle Instituto de Diagnóstico e Investigaciones Metabólicas, Buenos Aires
  • Franklin Loachamin Instituto de Diagnóstico e Investigaciones Metabólicas, Buenos Aires
  • Fernando Silveira Instituto de Diagnóstico e Investigaciones Metabólicas, Buenos Aires
  • Paula Rey Instituto de Diagnóstico e Investigaciones Metabólicas, Buenos Aires

Resumen

Introducción: La presencia de antecedentes familiares de nefrolitiasis se asocia con un mayor riesgo de litiasis renal. Diferentes estudios epidemiológicos han mostrado un componente familiar en la incidencia de la misma, que es independiente de los factores dietéticos y ambientales. El papel de la herencia es evidente en enfermedades monogénicas como la cistinuria, la enfermedad de Dent o la hiperoxaluria primaria, mientras que se ha propuesto una herencia poligénica para explicar la tendencia a la formación de cálculos de oxalato de calcio. Objetivo: Nuestro objetivo fue evaluar la historia familiar de los pacientes con litiasis renal y la correlación de los antecedentes familiares con su correspondiente alteración bioquímica, considerando solo aquellos con una única alteración metabólica. Material y métodos: Estudio observacional y analítico prospectivo y retrospectivo que incluyó a 1948 adultos mayores de 17 años y un grupo control normal de 165 individuos, evaluados todos siguiendo un protocolo ambulatorio para obtener un diagnóstico bioquímico. Se les preguntó acerca de su historia familiar de nefrolitiasis y se clasificó en cinco grupos según el grado de parentesco y el número de personas afectadas en la familia. Resultados: Se encontró historia familiar positiva de nefrolitiasis en el 27,4% de los formadores de cálculos renales, predominando en mujeres, frente al 15,2% de los controles normales. La historia familiar de nefrolitiasis se observó especialmente en el 31,4% de los pacientes con hipomagnesuria y en el 29,6% de los hipercalciúricos. El resto de las alteraciones bioquímicas tuvo antecedentes familiares positivos entre el 28,6% en la hiperoxaluria y el 21,9% en la hipocitraturia. El porcentaje más alto de antecedentes familiares de nefrolitiasis se encontró en la cistinuria (75%) aunque hubo pocos pacientes con este diagnóstico. Conclusiones: La herencia tiene un claro impacto en la urolitiasis independientemente de la alteración bioquímica presente. Se observan antecedentes familiares de nefrolitiasis de primer y segundo grado entre el 21 y 32% de los pacientes con litiasis renal, siendo la hipercalciuria y la hipomagnesuria las alteraciones bioquímicas con más antecedentes familiares.

Citas

Dallera JE, Chandhoke PS. Epidemiology and incidence of stone disease. En: Urinary stone disease: the practical guide to medical and surgical management / Marshall L. Stoller, Maxwell V. Meng, editors. Totowa, N.J.: Humana Press, 2007, p. 27.

Koyuncu HH, Yencilek F, Eryildirim B, Sarica K. Family history in stone disease: how important is it for the onset of the disease and the incidence of recurrence? Urol Res. 2010;38(2):105-9.

Ljunghall S, Danielson BG, Fellström B, Holmgren K, Johansson G, Wikström B. Family history of renal stones in recurrent stone patients. Br J Urol. 1985;57(4):370-4.

Curhan GC, Willett WC, Rimm EB, Stampfer MJ. Family history and risk of kidney stones. J Am Soc Nephrol. 1997;8(10):1568-73.

Trinchieri A, Mandressi A, Luongo P, Coppi F, Pisani E. Familial aggregation of renal calcium stone disease. J Urol. 1988;139(3):478-81.

Ahmadi Asr Badr Y, Hazhir S, Hasanzadeh K. Family history and age at the onset of upper urinary tract calculi. Urol J. 2007;4(3):142-5; discussion 145-6.

Guerra A, Folesani G, Nouvenne A, Ticinesi A, Allegri F, Pinelli S, et al. Family history influences clinical course of idiopathic calcium nephrolithiasis: case-control study of a large cohort of Italian patients. J Nephrol. 2016;29(5):645-51.

Shakhssalim N, Kazemi B, Basiri A, Houshmand M, Pakmanesh H, Golestan B, et al. Association between calcium-sensing receptor gene polymorphisms and recurrent calcium kidney stone disease: a comprehensive gene analysis. Scand J Urol Nephrol. 2010;44(6):406-12.

Shakhssalim N, Gilani KR, Parvin M, Torbati PM, Kashi AH, Azadvari M, et al. An assessment of parathyroid hormone, calcitonin, 1,25 (OH)2 vitamin D3, estradiol and testosterone in men with active calcium stone disease and evaluation of its biochemical risk factors. Urol Res. 2011;39(1):1-7.

Coe FL, Evan A, Worcester E. Kidney stone disease. J Clin Invest. 2005;115(10):2598-608.

Goldfarb DS, Fischer ME, Keich Y, Goldberg J. A twin study of genetic and dietary influences on nephrolithiasis: a report from the Vietnam Era Twin (VET) Registry. Kidney Int. 2005;67(3):1053-61.

Resnick M, Pridgen DB, Goodman HO. Genetic predisposition to formation of calcium oxalate renal calculi. N Engl J Med. 1968;278(24):1313-8.

Marickar YM, Salim A, Vijay A. Pattern of family history in stone patients. Urol Res. 2009;37(6):331-5.

Stamatelou KK, Francis ME, Jones CA, Nyberg LM, Curhan GC. Time trends in reported prevalence of kidney stones in the United States: 1976-1994. Kidney Int. 2003;63(5):1817-23.

Trinchieri A, Coppi F, Montanari E, Del Nero A, Zanetti G, Pisani E. Increase in the prevalence of symptomatic upper urinary tract stones during the last ten years. Eur Urol. 2000;37(1):23-5.

Bartoletti R, Cai T, Mondaini N, Melone F, Travaglini F, Carini M, et al. Epidemiology and risk factors in urolithiasis. Urol Int. 2007;79(Suppl 1):3-7.

Pinduli I, Spivacow R, Del Valle E, Vidal S, Negri AL, Previgliano H, et al. Prevalence of urolithiasis in the autonomous city of Buenos Aires, Argentina. Urol Res. 2006;34(1):8-11.

Sakhaee K, Maalouf NM, Sinnott B. Clinical review. Kidney stones 2012: pathogenesis, diagnosis, and management. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(6):1847-60.

Resnick M, Pridgen DB, Goodman HO. Genetic predisposition to formation of calcium oxalate renal calculi. N Engl J Med. 1968;278(24):1313-8.

Ljunghall S. Family history of renal stones in a population study of stone formers and healthy subjects. Br J Urol. 1979;51(4):249-52.

Spivacow FR, Del Valle EE, Negri AL, Fradinger E, Abib A, Rey P. Biochemical diagnosis in 3040 kidney stone formers in Argentina. Urolithiasis. 2015;43(4):323-30.

Frick KK, Bushinsky DA. Molecular mechanisms of primary hypercalciuria. J Am Soc Nephrol. 2003;14(4):1082-95.

Van't Hoff WG. Aetiological factors in paediatric urolithiasis. Nephron Clin Pract. 2004;98(2):c45-8.

Coe FL, Parks JH, Moore ES. Familial idiopathic hypercalciuria. N Engl J Med. 1979;300(7):337-40.

Walker V, Cook P, Griffin DG. Characterisation of risk factors for stones in hyperuricosuric men attending a stone clinic. Urolithiasis. 2014;42(4):291-300.

Rhodes HL, Yarram-Smith L, Rice SJ, Tabaksert A, Edwards N, Hartley A, et al. Clinical and genetic analysis of patients with cystinuria in the United Kingdom. Clin J Am Soc Nephrol. 2015;10(7):1235-45.

Menè P, Punzo G. Uric acid: bystander or culprit in hypertension and progressive renal disease? J Hypertens. 2008;26(11):2085-92.

Abate N, Chandalia M, Cabo-Chan AV Jr, Moe OW, Sakhaee K. The metabolic syndrome and uric acid nephrolithiasis: novel features of renal manifestation of insulin resistance. Kidney Int. 2004;65(2):386-92.

Publicado
2016-12-14
Cómo citar
1.
Spivacow FR, Abdala R, del Valle EE, Loachamin F, Silveira F, Rey P. Antecedentes familiares y diagnóstico bioquímico en 1948 formadores de cálculos renales. Rev Nefrol Dial Traspl. [Internet]. 14 de diciembre de 2016 [citado 29 de marzo de 2024];37(4):198-06. Disponible en: http://vps-1689312-x.dattaweb.com/index.php/rndt/article/view/200
Sección
Artículo Original